PRUEBA DEL TALÓN EN RECIÉN NACIDOS, ¿PARA QUÉ SIRVE?
Si has tenido un bebé recientemente o vas a tener uno pronto, habrás oído hablar de la prueba del talón (también llamada cribaje precoz de metabolopatías o diagnóstico precoz), que se realiza a los recién nacidos.
Se trata de un pinchazo en el talón después de las 48-72 horas de vida, para extraer unas gotitas de sangre. La sangre se recoge en un papel seco para enviarla a laboratorio a analizar. En el laboratorio se evalúan una lista de enfermedades a partir de esta muestra, para descartar que el bebé esté afectado por alguna de ellas.
¿Por qué es importante?
Es importante realizar esta prueba a todos los recién nacidos, aunque estén asintomáticos y aparenten estar sanos, porque algunas de las enfermedades que analiza pueden estar presentes antes de dar síntomas, de forma congénita. En muchas de ellas, si esperáramos a los síntomas para evaluar al bebé, este ya podría tener secuelas graves e irrecuperables. En cambio si las diagnosticamos antes de que den síntomas se pueden aplicar tratamientos para prevenir dichas secuelas.
¿Cómo se realiza la prueba?
Cuando el bebé ya ha cumplido 48h de vida, lo que normalmente sucede cuando aún permanece ingresado en la maternidad junto a la madre, se procede a calentar un poco el talón con calor local para que la sangre fluya con más facilidad. Luego, con una lanceta, se dispara una aguja pequeña sobre la piel y de esta manera aparecen gotas de sangre en la superficie, que se recogen en las diferentes casillas del papel, y se envía a laboratorio como muestra de “sangre seca”.
Una vez el laboratorio ha analizado la sangre, envía una carta a los padres con el resultado a domicilio. Por eso es importante que antes de recoger la muestra, se actualicen bien todos los datos de contacto con los padres y se ponga la dirección actual de residencia donde recibirán la carta.
Si todo es normal, la carta dice “resultado normal para todas las determinaciones”. Los padres tendrán que encargarse de remitir los resultados al pediatra habitual del niño para que conste en su historia, por si hubiese que acceder a la información en el futuro.
Si la prueba es positiva (es decir, detecta alguna enfermedad) una unidad de experiencia clínica contacta con los padres para informar acerca de la enfermedad para iniciar el tratamiento lo antes posible. También de dará consejo genético y se hará seguimiento para comprobar la eficacia del tratamiento.
¿Qué enfermedades valora esta prueba?
Antiguamente eran tres las enfermedades que se valoraban: la fibrosis quística, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Pero en los últimos años se ha ampliado mucho la lista de enfermedades que descarta esta prueba, actualmente un total de 24 enfermedades, la mayoría del metabolismo, y otras como algunas inmunodeficiencias o enfermedad de células falciformes (una enfermedad de la sangre).
Además, puede identificar algunos niños no enfermos pero portadores de enfermedades.
¿Qué pasa después con la muestra de sangre analizada?
Se almacena durante cinco años en el laboratorio, porque a veces aparecen síntomas en el niño más adelante y es útil acceder a ellas. No se utilizarán sin el consentimiento de los progenitores en ningún caso.
CONCLUSIONES
Existen algunas enfermedades graves pero asintomáticas al nacimiento, con tratamientos eficaces para prevenir las secuelas originadas por ellas. Para poder iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas hay que conseguir diagnosticarlas a tiempo.
Para ello existen las pruebas de diagnóstico precoz en el talón, que se efectúan en el recién nacido a los pocos días de vida.Estas pruebas están evolucionando a lo largo del tiempo para detectar un número mayor de enfermedades con tratamiento.
Los resultados de las pruebas se valoran por un equipo especializado que notifica el resultado a los padres a la vez que gestiona el garantizar el seguimiento y tratamiento en unidades de referencia, en los casos en que la prueba resulta positiva.
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