ENFERMEDAD CELÍACA, novedades en su diagnóstico

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La ENFERMEDAD CELÍACA es un trastorno CRÓNICO del sistema inmunológico que ocasiona una intolerancia permanente al GLUTEN en individuos genéticamente predispuestos.

 

Otros trastornos que actualmente se consideran relacionados con el gluten son la alergia al trigo IgE mediada y la sensibilidad al gluten no celíaca que bien merecen un capítulo aparte. Nos centraremos en la enfermedad celíaca.

Lo que ocurre en un paciente con enfermedad celíaca es que su organismo reacciona de manera anómala ante proteínas contenidas en el gluten de los alimentos ingeridos y esta situación les provoca una lesión inflamatoria en la pared del intestino delgado (la mucosa) y una atrofia de la misma, con una pérdida progresiva de las vellosidades intestinales necesarias para una adecuada absorción de nutrientes.

 

 ¿Dónde se encuentra el gluten?

El gluten se encuentra de forma habitual en la composición de algunos cereales:

Trigo y sus derivados (espelta, kamut, escanda), centeno, cebada, triticale (cruce de trigo y centeno) y avena no purificada.

 

¿Qué clínica provoca?

 No existe una sintomatología específica de la enfermedad.

Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento de la vida y son muy variables, siendo una enfermedad infradiagnosticada, lo que obliga al pediatra a mantener un elevado índice de sospecha.

 Puede presentarse con síntomas digestivos considerados “clásicos” de la enfermedad, con síntomas digestivos menos específicos o incluso con síntomas extraintestinales (enfermedad celíaca “no clásica o atípica”) y un alto porcentaje de los casos estará asintomático, lo que dificulta el diagnóstico.

Los síntomas más frecuentes pueden ser: estancamiento de peso y talla, pérdida de apetito, escaso crecimiento, diarrea crónica, dolor abdominal recurrente, abdomen distendido, alteraciones en el carácter (irritabilidad, o apatía), estreñimiento crónico, anemia por déficit de hierro, aftas bucales recurrentes, dermatitis o alteraciones del esmalte dental.

 

¿Con que frecuencia ocurre?

La prevalencia estimada de enfermedad celíaca en la población general es del 1-3%, mientras que en familiares de primer grado de un paciente celíaco (padre, madre o hermanos), la prevalencia asciende hasta el 5-20%.

Además existen enfermedades que se asocian a enfermedad celíaca y en las que se tienen que realizar analíticas de cribado para detectarla, independientemente de que tengan síntomas o no:

  • Enfermedades autoinmunes: diabetes mellitus tipo I, enfermedad tiroidea autoinmune, enfermedad hepática autoinmune.
  • Síndrome de Down y otras enfermedades cromosómicas.
  • Déficit de IgA.

 

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se basa en cuatro puntos fundamentales:

  1. Presencia de síntomas compatibles con enfermedad celíaca. Según las últimas novedades de las guías para el diagnóstico de enfermedad celíaca ESPGHAN 2020, se excluye la necesidad de presentar sintomatología clínica evidente para el diagnóstico.
  1. Elevación en sangre de anticuerpos específicos de enfermedad celíaca.
  1. Estudio de susceptibilidad genética (determinación en sangre de los haplotipos de HLA DQ2 y DQ8). Actualmente no es imprescindible para el diagnóstico. Según las últimas recomendaciones, se elimina la obligatoriedad de realizar siempre el estudio genético, al considerar que la mayoría de enfermos celíacos (el 99%) van a ser portadores de estos alelos de riesgo.
  1. Biopsia intestinal por endoscopia digestiva alta: para estudio de la presencia de lesiones mucosas y grado de severidad de las mismas. Según las últimas recomendaciones su realización puede omitirse en algunos casos seleccionados, y siempre a criterio del especialista en gastroenterología infantil, de forma individualizada y consensuada con los padres y el paciente. Sin embargo, se recomienda si existen dudas sobre el diagnóstico, si no se cumplen estrictamente los criterios serológicos, el paciente presenta un déficit de IgA o diabetes mellitus tipo I.

Es fundamental el pediatra de atención primaria en la búsqueda activa de casos según la sospecha clínica o grupos conocidos de riesgo de enfermedad celíaca solicitando un primer estudio serológico y será el especialista en gastroenterología infantil quien realizará la confirmación diagnóstica según el resultado de los estudios y la evolución de la enfermedad, insistiendo en que nunca se debe retirar el gluten de la dieta ni disminuir las cantidades de su ingesta hasta tener un diagnóstico confirmado.

 

¿Cuál es el tratamiento?

Actualmente el único tratamiento eficaz y seguro es la realización de una dieta exenta de gluten de manera estricta y durante toda la vida, de ahí la importancia de llegar a un diagnóstico confirmado por el especialista.

Una dieta adecuada debe basarse fundamentalmente en alimentos frescos y no procesados (muchos productos procesados contienen gluten o trazas de los mismos). Es importante leer etiquetados y confirmar que se trata de productos “sin gluten” o aptos para celíacos (pueden contener hasta 20 ppm de gluten).

Alimentos que de forma natural no contienen gluten:

  • Cereales sin gluten: maíz, arroz, mijo, soja, sorgo, trigo sarraceno, quinoa, tapioca.
  • Leche y derivados: quesos, yogur…
  • Carnes, pescados y mariscos, huevos.
  • Verduras, frutas, legumbres, frutos secos naturales.

Es muy importante, obtener información y contactar al diagnóstico con asociaciones de celíacos como FACE (Federación de Asociaciones de Celiaquía en España, www.celiacos.org) y las que se encuentran en cada comunidad. Servirá de mucha ayuda a las familias con un nuevo diagnóstico de enfermedad celíaca en casa.

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