Enfermedad de células falciformes, drepanocitosis

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child-463558_640Enfermedad de células falciformes, drepanocitosis

El internet no conoce de fronteras, por eso hoy hemos recibido una consulta de Angola, se trata de un niño de 3 años diagnosticado de Drepanocitosis o enfermedad  de células falciformes (por la forma que tienen sus hematíes) que está iniciando los primeros síntomas de su  enfermedad, y los inicia  con un cuadro de tos seca. Y eso, nos ha servido de escusa para escribir este post. Antes, era una enfermedad rara en nuestro pais, pero debido a las migraciones ya no resultan una rareza, más frecuente en niños de origen subsahariano y latinoamericanos, también afecta a los originarios de la cuenca del mediterraneo y a indus, y seguro que me dejo unos cuantos.

Se trata de una enfermedad hereditaria  de los glóbulos rojos de la sangre y los padres pueden ser portadores o padecer la enfermedad.

Si uno de ellos es enfermo y el otro portador: el 50% de la descendencia será enferma y el 50% portadora de la enfermedad

Si los dos sanos pero portadores de la enfermedad: el 25% serán sanos, el 25% padecerá la enfermedad y el 50% será portadora de la enfermedad.

Si los dos padres padecen la enfermedad: todos los hijos heredaran la enfermedad.

Ante estas cifras puede entenderse la importancia del estudio genético, para que los padres sepan las posibilidades de tener otro hijo afectado.

La drepanocitosis es ,  es una enfermedad genética (no es contagiosa, o sea que nadie te la puede pegar, como los catarros u otras infecciones)  en el que una proteína de los hematíes  (los glóbulos rojos de la sangre) esta alterada, eso provoca un cambio en su forma , en su flexibilidad y una tendencia a pegarse unos con otros, lo que ocasiona que embocen las arterias por las que circulan, trombosis,  y ocasionen lesiones en distintas zonas de cuerpo, eso junto con la anemia que se producen cuando se destruyen y la susceptibilidad a  infecciones son los tres problemas que condicionan los síntomas y la evolución de esta enfermedad.

 

El tratamiento de la drepanocitosis o enfermedad de las células falciformes

El trasplante de células madre, trasplante de médula ósea es el único tratamiento eficaz para conseguir la cura total de esta enfermedad,  pero los trasplantes son procedimientos complicados y que implican asumir riesgos y no son una opción solo para todos los pacientes.

La terapia genética, es decir la sustitución de los genes anormales por otros normales pudiera llegar a ser la solución.

A pesar de no tener cura, los afectados pueden llevar vidas prácticamente normales si se cuidan para ello las recomendaciones son:

-Tomar suplementos de ácido fólico para facilitar la fabricación de glóbulos rojos nuevos.

-Seguir un tratamiento continuado con penicilina para prevenir el elevado riesgo de infecciones-

– Por supuesto la vacunación completa,  es decir las vacunas infantiles habituales y la vacuna de la gripe anual.

-Seguir un tratamiento diario con hidroxiurea, para evitar que los glóbulos rojos se enganchen entre si y ocasionen episodios dolorosos y otras complicaciones por falta de riego sanguíneo

– Cuando la hidroxiurea no consigue controlar todas las crisis dolorosas se puede utilizar la L-glutamina

-Tomar los medicamentos necesarios para evitar el dolor cuando este se presente.

-En ocasiones son necesarias las trasfusiones de sangre, para tratar la anemia grave que pueden presentar

Son signos de alarma que precisan asistencia médica inmediata:

  • fiebre de 38 °C o superior
  • dolor que no está mejorando con la medicación
  • dolor en el pecho
  • fuertes dolores de cabeza o mareos
  • fuerte dolor de estómago o hinchazón abdominal, hay que enseñarles a palparse el bazo para prevenir los efectos de los secuestros
  • falta de aliento o problemas para respirar
  • cansancio extremo o fatiga
  • piel amarilla o muy pálida
  • una erección que no remite y/o dolorosa
  • cambio repentino en la vista
  • convulsiones
  • debilidad o problemas para mover una parte del cuerpo
  • arrastrar las palabras
  • pérdida de la conciencia (o desmayo)
  • entumecimiento, adormecimiento, hormigueo o cosquilleo

 

¿Qué pueden hacer los afectados por la enfermedad de células falciformes para encontrase mejor?

Deben evitar las situaciones que pueden favorecer las crisis, como el frío, por lo que se aconseja  protegerse, ir bien abrigados y evitar inmersiones en agua fría.

El ejercicio intenso puede ser un desencadenante, especialmente si no se está habituado, pero  se les  debe animar a realizar un ejercicio regular, recordando la importancia de beber durante éste y parar al primer signo de fatiga.

Evitar subir a alturas superiores a los 1.500-2.000 m.

Es importante que conozcan el empleo de los analgésicos (paracetamol, ibuprofeno e incluso codeína en niños mayores) y la necesidad de mantener la hidratación con la ingesta de líquidos abundantes cuando aparece el dolor.

Evitar la ingesta de vasoconstrictores como pueden ser el café, la cola, el alcohol, el tabaco y las drogas

A los niños y adolescentes  se les aconseja informar  siempre a un adulto cuando no se encuentren bien.

La drepanocitosis o enfermedad de células falciformes es una de las enfermedades incluidas en el test de diagnóstico precoz que se realiza actualmente en nuestro país a todos los recién nacidos, lo que se conoce por “el pinchazo en el talón”, lo que permite iniciar precozmente el cuidado de estos niños antes de que presenten ningún síntoma.

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